Il est recommand\u00e9 de b\u00e9n\u00e9ficier du soutien d’un environnement professionnel interdisciplinaire (g\u00e9n\u00e9ticiens, psychologues, travailleurs sociaux, etc.) avant et apr\u00e8s la d\u00e9cision de se soumettre ou non \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique. Il a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 que dans les maladies \u00e0 d\u00e9but de d\u00e9mence, comme la maladie de Huntington, les tests r\u00e9duisent l’anxi\u00e9t\u00e9, mais cela entra\u00eene d’\u00e9ventuels \u00e9pisodes de d\u00e9pressionDans cette \u00e9tude, ils ont tent\u00e9 de pr\u00e9ciser si les patients atteints de maladies \u00e0 prions se comportent de la m\u00eame mani\u00e8re. Pour ce faire, ils ont contact\u00e9 tous les sujets pr\u00e9symptomatiques qui se sont enquis de la possibilit\u00e9 d’un test g\u00e9n\u00e9tique, qu’ils aient ou non entrepris ce test. <\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
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<\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\nL’objectif de l’\u00e9tude \u00e9tait de donner aux porteurs potentiels l’occasion d’expliquer leurs exp\u00e9riences et leurs sentiments \u00e0 l’\u00e9gard du d\u00e9pistage et d’essayer de mieux comprendre les probl\u00e8mes li\u00e9s \u00e0 la maladie. Ils ont \u00e9galement \u00e9tudi\u00e9 les raisons personnelles qui ont conduit une personne \u00e0 vouloir conna\u00eetre ou non le r\u00e9sultat, ainsi que ses cons\u00e9quences \u00e0 long terme. Ils esp\u00e8rent que cette analyse aidera les professionnels de la sant\u00e9 \u00e0 mieux guider et comprendre les patients dans ces situations.<\/p>\n\n\n\n
L’\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9e aupr\u00e8s de 30 sujets dont des membres de la famille ont \u00e9t\u00e9 touch\u00e9s par une maladie g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 prion entre 2004 et 2017, et ils ont \u00e9t\u00e9 inform\u00e9s de la possibilit\u00e9 de passer un test pour conna\u00eetre leur statutLes chercheurs ont contact\u00e9 les sujets en 2017 pour les interroger et r\u00e9pondre \u00e0 un questionnaire, qu’ils sachent ou non s’ils sont porteurs.<\/p>\n\n\n\n
La majorit\u00e9 des sujets ont montr\u00e9 des niveaux \u00e9lev\u00e9s d’anxi\u00e9t\u00e9 et 44% des sujets non porteurs et 50% des sujets non test\u00e9s ont \u00e9galement montr\u00e9 des niveaux \u00e9lev\u00e9s de d\u00e9pression. En revanche, aucun des porteurs n’a montr\u00e9 de signes de d\u00e9pression.<\/p>\n\n\n\n
Selon l’\u00e9tude, malgr\u00e9 les efforts de l’\u00e9quipe de psychologues qui les a assist\u00e9s pendant le test de diagnostic, la plupart des sujets ont critiqu\u00e9 la non-utilit\u00e9 du test en raison de \u00abl’\u00e9tendue des inconnues\u00bb concernant la maladie, certains ont \u00e9galement indiqu\u00e9 que le test leur semblait \u00abune perte de temps\u00bb. D’autre part, certains ont not\u00e9 que la proc\u00e9dure les a aid\u00e9s \u00e0 se \u00abpr\u00e9parer\u00bb, eux et leurs familles. <\/p>\n\n\n\n
En ce qui concerne le choix de r\u00e9aliser ou non le test de diagnostic, le principal probl\u00e8me est de savoir ce qu’il faut faire des informations obtenues, car beaucoup n’envisagent de r\u00e9aliser le test que \u00abs’il y a un espoir\u00bb, comme un traitement possible ou pour prendre d’autres d\u00e9cisions, comme r\u00e9aliser un type de traitement pr\u00e9implantatoire pour \u00e9liminer la possibilit\u00e9 de transmettre la mutation \u00e0 leurs descendants. Pour les patients non porteurs, les principales raisons du d\u00e9pistage \u00e9taient d’informer leurs enfants \u00e0 la fois pour \u00abdire au revoir\u00bb et pour satisfaire \u00ableur besoin d’en savoir plus\u00bb sur le risque de transmission. La plupart ont exprim\u00e9 un sentiment de \u00ablib\u00e9ration\u00bb et de \u00abgrand soulagement\u00bb lorsqu’ils ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s comme non porteurs.<\/p>\n\n\n\n
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<\/figure><\/div>\n\n\n\n<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
Chez les sujets porteurs d’une mutation, la peur de la maladie \u00e9tait plus forte que la peur de la mort, et un sentiment commun de \u00abvivre pleinement la vie\u00bb est apparu. Chez les non-porteurs, le sentiment d’avoir \u00ab\u00e9vit\u00e9 la trag\u00e9die\u00bb a entra\u00een\u00e9 des changements radicaux dans la perception de \u00abla vie\u00bb qu’ils menaient.<\/p>\n\n\n\n
Une autre pens\u00e9e qui est d\u00e9crite est le comportement d’auto-observation. En fait, la crainte de l’augmentation de cet \u00e9v\u00e9nement peut \u00eatre l’une des raisons sous-jacentes de l’absence de test. Ce comportement repose sur une attention excessive \u00e0 l’apparition \u00abpossible\u00bb de sympt\u00f4mes, c’est-\u00e0-dire sur la mise en relation de tout signe (d\u00e9riv\u00e9 d’autres maladies comme un rhume) avec un signe li\u00e9 \u00e0 la maladie \u00e0 prions. Le fait de ne pas \u00eatre porteur ne diminue pas ce comportement, car au lieu d’\u00eatre attentif \u00e0 soi-m\u00eame, cette pr\u00e9occupation se porte sur les membres de la famille proche. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
Un r\u00e9sultat constat\u00e9 est que dans de nombreuses familles, le sujet est trait\u00e9 comme un sujet tabou. Cela s’explique par le fait que de nombreux membres de l’entourage ne savent pas qu’ils sont \u00e0 risque, que d’autres se font d\u00e9pister sans en parler aux membres de leur famille et que certains mentent sur les r\u00e9sultats. Dans de nombreuses familles, les divisions internes sur le droit de \u00absavoir ou ne pas savoir\u00bb sont tr\u00e8s courantes, m\u00eame dans des situations o\u00f9 le risque est connu.<\/p>\n\n\n\n
En lien avec le sujet pr\u00e9c\u00e9dent, ils montrent comment le \u00abpartage\u00bb des r\u00e9sultats avec vos proches peut s’av\u00e9rer d\u00e9licat. Ils soulignent qu’une personne non porteuse partage souvent ses r\u00e9sultats avec ses parents veufs pour les rassurer. Le porteur d’une mutation n’en parle g\u00e9n\u00e9ralement pas \u00e0 ses parents pour ne pas les inqui\u00e9ter, mais \u00e0 ses fr\u00e8res et s\u0153urs ou \u00e0 des parents plus \u00e9loign\u00e9s. Contrairement \u00e0 la croyance populaire, il est plus difficile pour une personne non porteuse de partager ses r\u00e9sultats car elle a le sentiment d’\u00eatre \u00aboffens\u00e9e\u00bb par ses r\u00e9sultats positifs par rapport aux autres membres de la famille touch\u00e9s. En ce qui concerne l’information des enfants, aucun des porteurs n’a inform\u00e9 ses enfants.<\/p>\n\n\n\n
Le dernier r\u00e9sultat concerne la peur de la stigmatisation et la fa\u00e7on dont les familles ressentent le manque d’informations sp\u00e9cifiques ainsi que l’absence de partenariats. En t\u00e9moignent le fait que de nombreux patients n’ont pas inform\u00e9 leur m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste de leur situation ou le manque d’information lorsqu’ils ont d\u00fb subir certaines interventions chirurgicales.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n
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<\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\nL’\u00e9tude conclut que 65 % des personnes d\u00e9cident de se soumettre au test de diagnostic. Tous les groupes (porteurs, non porteurs et inconnus) pr\u00e9sentent des niveaux d’anxi\u00e9t\u00e9 \u00e9lev\u00e9s, mais il ne s’agit pas de r\u00e9sultats significatifs en raison du faible nombre de personnes contact\u00e9es. Tous les sujets ont indiqu\u00e9 qu’ils auraient aim\u00e9 \u00eatre contact\u00e9s et suivis apr\u00e8s avoir pass\u00e9 le test.<\/p>\n\n\n\n
Ils concluent qu’en raison du fait que toute la famille est \u00abaffect\u00e9e\u00bb, la th\u00e9rapie \u00abpr\u00e9-test\u00bb pourrait am\u00e9liorer la situation des familles sous deux aspects. Le premier repose sur l’insistance sur le fait qu’un \u00abbon\u00bb r\u00e9sultat de test, c’est-\u00e0-dire non porteur, ne vous lib\u00e8re pas des difficult\u00e9s \u00e0 affronter. Le second est d’\u00e9tudier l’\u00e9tat de la famille avant de commencer les tests de diagnostic afin de savoir comment faire face aux possibles cons\u00e9quences et \u00e0 l’impact des r\u00e9sultats.<\/p>\n\n\n\n
Par cons\u00e9quent, en raison des r\u00e9percussions psychologiques de la r\u00e9alisation d’un test g\u00e9n\u00e9tique, il convient de fournir aux professionnels des outils leur permettant de savoir comment faire face \u00e0 toutes les situations qui peuvent se pr\u00e9senter avant et apr\u00e8s le test.<\/p>\n\n\n\n