{"id":409,"date":"2021-05-19T11:59:38","date_gmt":"2021-05-19T11:59:38","guid":{"rendered":"http:\/\/redprion.unizar.es\/?p=409"},"modified":"2021-05-19T11:59:39","modified_gmt":"2021-05-19T11:59:39","slug":"desarrollo-de-un-modelo-estadistico-capaz-de-predecir-la-duracion-de-la-enfermedad-en-pacientes-de-eet","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/redprion.unizar.es\/?p=409","title":{"rendered":"Desarrollo de un modelo estad\u00edstico capaz de predecir la duraci\u00f3n de la enfermedad en pacientes de EET"},"content":{"rendered":"\n
\n
\n

Las enfermedades pri\u00f3nicas o encefalopat\u00edas espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el malplegamiento y propagaci\u00f3n en el sistema nervioso central de la prote\u00edna pri\u00f3nica. Debido a que los signos y s\u00edntomas de las EET son muy parecidos a los de otras enfermedades neurodegenerativas, muchas veces el diagn\u00f3stico de estas se dilata en el tiempo, provocando graves trastornos en el paciente y en su entorno familiar. Gracias al trabajo de muchos investigadores, se han realizado importantes avances en este sentido, por lo que el diagn\u00f3stico r\u00e1pido y preciso de las EET est\u00e1 cada vez m\u00e1s cerca. Sin embargo, no existe hoy en d\u00eda ning\u00fan tipo de pron\u00f3stico que nos ayude a conocer, aunque sea de una forma aproximada, cu\u00e1nto tiempo va a transcurrir desde que se diagnostica la enfermedad en un paciente hasta su fallecimiento. Dependiendo de la enfermedad y del paciente este periodo es muy variable y puede prolongarse desde algunas semanas hasta varios a\u00f1os, aunque lo m\u00e1s com\u00fan es que est\u00e9 alrededor de 5-6 meses. Esta informaci\u00f3n puede ser muy valiosa, ya que ayudar\u00eda al paciente y a su familia a planificar los cuidados necesarios y mejorar\u00eda su calidad de vida desde distintos puntos de vista. Adem\u00e1s, permitir\u00eda la selecci\u00f3n de pacientes para futuros ensayos cl\u00ednicos con f\u00e1rmacos, no excluyendo a ning\u00fan paciente, pero s\u00ed permiti\u00e9ndonos conocer con precisi\u00f3n cu\u00e1nto se ha retrasado el avance de la enfermedad en cada uno de ellos.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Con este objetivo en mente, investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de G\u00f6ttingen han generado un modelo estad\u00edstico capaz de predecir la duraci\u00f3n de la enfermedad desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas hasta el fallecimiento del paciente. Para ello, se han valido del registro de pacientes de EET de Alemania, donde es obligatorio que el personal sanitario notifique todos los casos de EET al Centro Alem\u00e1n de Referencia para las EET (NRZ-TSE). Entre 1993 y 2017, fueron diagnosticados 2908 pacientes en todo el pa\u00eds. Sin embargo, solo 1226 entraron en el estudio, ya que el resto no cumpl\u00edan con los requerimientos necesarios (falta de informaci\u00f3n sobre su genoma, fecha de muerte precisa o punci\u00f3n lumbar no realizada). El personal m\u00e9dico pidi\u00f3 a los familiares del paciente que determinaran con una exactitud de dos semanas cu\u00e1ndo comenzaron a detectar los primeros s\u00edntomas (fallos progresivos en la movilidad, s\u00edntomas de reducci\u00f3n cognitiva, etc) y calcularon con exactitud la duraci\u00f3n de la enfermedad. Bas\u00e1ndose en esta informaci\u00f3n, los investigadores realizaron varios modelos estad\u00edsticos utilizando diferentes variables que pod\u00edan estar relacionadas con la duraci\u00f3n de la enfermedad, como la edad de aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas, el sexo, el polimorfismo metionina (M) o valina (V) en la posici\u00f3n 129 y los niveles de la prote\u00edna tau en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. Esta \u00faltima caracter\u00edstica se relaciona directamente con la muerte neuronal, de forma que cuanta m\u00e1s muerte neuronal haya, mayores ser\u00e1n los niveles de esta prote\u00edna en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, por lo que es un buen chivato del avance de la enfermedad. Adem\u00e1s, se trata de una prueba que se realiza de forma rutinaria a pacientes de otras enfermedades neurodegenerativas, por lo que este dato est\u00e1 a disposici\u00f3n del personal m\u00e9dico en la mayor\u00eda de los casos.<\/p>\n\n\n\n

Teniendo toda esta informaci\u00f3n en cuenta se ha podido demostrar que ninguna de las variantes (edad, sexo, etc) tiene por s\u00ed misma el peso suficiente para predecir la duraci\u00f3n de la enfermedad. Sin embargo, la combinaci\u00f3n de las cinco s\u00ed pudo predecir con cierta seguridad su duraci\u00f3n, construyendo una tabla que el personal m\u00e9dico puede consultar de forma sencilla para saber la duraci\u00f3n aproximada de la enfermedad en ese paciente, teniendo en cuenta los datos indicados previamente. De esta forma, el personal m\u00e9dico cuenta por primera vez con una herramienta para predecir de forma precisa este tiempo, teniendo un alto impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de los familiares de este, adem\u00e1s de ser otro paso hacia el descubrimiento de una cura para las EET.<\/p>\n\n\n\n

Puede consultar la publicaci\u00f3n original aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Las enfermedades pri\u00f3nicas o encefalopat\u00edas espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el malplegamiento y propagaci\u00f3n<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[36],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/409"}],"collection":[{"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=409"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/409\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":412,"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/409\/revisions\/412"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=409"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=409"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/redprion.unizar.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=409"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}