Savoir ou ne pas savoir : les conséquences psychologiques
Le groupe du Dr Alexandra Durr (Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière, Paris, France) a mis au point une étude dont l’objectif est d’observer les effets à long terme du fait de savoir (ou non) si l’on est porteur de mutations dans le gène PRNP, qui est lié au développement des maladies à prions.
Il est recommandé de bénéficier du soutien d’un environnement professionnel interdisciplinaire (généticiens, psychologues, travailleurs sociaux, etc.) avant et après la décision de se soumettre ou non à un test génétique. Il a été observé que dans les maladies à début de démence, comme la maladie de Huntington, les tests réduisent l’anxiété, mais cela entraîne d’éventuels épisodes de dépressionDans cette étude, ils ont tenté de préciser si les patients atteints de maladies à prions se comportent de la même manière. Pour ce faire, ils ont contacté tous les sujets présymptomatiques qui se sont enquis de la possibilité d’un test génétique, qu’ils aient ou non entrepris ce test.
L’objectif de l’étude était de donner aux porteurs potentiels l’occasion d’expliquer leurs expériences et leurs sentiments à l’égard du dépistage et d’essayer de mieux comprendre les problèmes liés à la maladie. Ils ont également étudié les raisons personnelles qui ont conduit une personne à vouloir connaître ou non le résultat, ainsi que ses conséquences à long terme. Ils espèrent que cette analyse aidera les professionnels de la santé à mieux guider et comprendre les patients dans ces situations.
L’étude a été réalisée auprès de 30 sujets dont des membres de la famille ont été touchés par une maladie génétique à prion entre 2004 et 2017, et ils ont été informés de la possibilité de passer un test pour connaître leur statutLes chercheurs ont contacté les sujets en 2017 pour les interroger et répondre à un questionnaire, qu’ils sachent ou non s’ils sont porteurs.
La majorité des sujets ont montré des niveaux élevés d’anxiété et 44% des sujets non porteurs et 50% des sujets non testés ont également montré des niveaux élevés de dépression. En revanche, aucun des porteurs n’a montré de signes de dépression.
Selon l’étude, malgré les efforts de l’équipe de psychologues qui les a assistés pendant le test de diagnostic, la plupart des sujets ont critiqué la non-utilité du test en raison de « l’étendue des inconnues » concernant la maladie, certains ont également indiqué que le test leur semblait « une perte de temps ». D’autre part, certains ont noté que la procédure les a aidés à se « préparer », eux et leurs familles.
En ce qui concerne le choix de réaliser ou non le test de diagnostic, le principal problème est de savoir ce qu’il faut faire des informations obtenues, car beaucoup n’envisagent de réaliser le test que « s’il y a un espoir », comme un traitement possible ou pour prendre d’autres décisions, comme réaliser un type de traitement préimplantatoire pour éliminer la possibilité de transmettre la mutation à leurs descendants. Pour les patients non porteurs, les principales raisons du dépistage étaient d’informer leurs enfants à la fois pour « dire au revoir » et pour satisfaire « leur besoin d’en savoir plus » sur le risque de transmission. La plupart ont exprimé un sentiment de « libération » et de « grand soulagement » lorsqu’ils ont été diagnostiqués comme non porteurs.
Chez les sujets porteurs d’une mutation, la peur de la maladie était plus forte que la peur de la mort, et un sentiment commun de « vivre pleinement la vie » est apparu. Chez les non-porteurs, le sentiment d’avoir « évité la tragédie » a entraîné des changements radicaux dans la perception de « la vie » qu’ils menaient.
Une autre pensée qui est décrite est le comportement d’auto-observation. En fait, la crainte de l’augmentation de cet événement peut être l’une des raisons sous-jacentes de l’absence de test. Ce comportement repose sur une attention excessive à l’apparition « possible » de symptômes, c’est-à-dire sur la mise en relation de tout signe (dérivé d’autres maladies comme un rhume) avec un signe lié à la maladie à prions. Le fait de ne pas être porteur ne diminue pas ce comportement, car au lieu d’être attentif à soi-même, cette préoccupation se porte sur les membres de la famille proche.
Un résultat constaté est que dans de nombreuses familles, le sujet est traité comme un sujet tabou. Cela s’explique par le fait que de nombreux membres de l’entourage ne savent pas qu’ils sont à risque, que d’autres se font dépister sans en parler aux membres de leur famille et que certains mentent sur les résultats. Dans de nombreuses familles, les divisions internes sur le droit de « savoir ou ne pas savoir » sont très courantes, même dans des situations où le risque est connu.
En lien avec le sujet précédent, ils montrent comment le « partage » des résultats avec vos proches peut s’avérer délicat. Ils soulignent qu’une personne non porteuse partage souvent ses résultats avec ses parents veufs pour les rassurer. Le porteur d’une mutation n’en parle généralement pas à ses parents pour ne pas les inquiéter, mais à ses frères et sœurs ou à des parents plus éloignés. Contrairement à la croyance populaire, il est plus difficile pour une personne non porteuse de partager ses résultats car elle a le sentiment d’être « offensée » par ses résultats positifs par rapport aux autres membres de la famille touchés. En ce qui concerne l’information des enfants, aucun des porteurs n’a informé ses enfants.
Le dernier résultat concerne la peur de la stigmatisation et la façon dont les familles ressentent le manque d’informations spécifiques ainsi que l’absence de partenariats. En témoignent le fait que de nombreux patients n’ont pas informé leur médecin généraliste de leur situation ou le manque d’information lorsqu’ils ont dû subir certaines interventions chirurgicales.
L’étude conclut que 65 % des personnes décident de se soumettre au test de diagnostic. Tous les groupes (porteurs, non porteurs et inconnus) présentent des niveaux d’anxiété élevés, mais il ne s’agit pas de résultats significatifs en raison du faible nombre de personnes contactées. Tous les sujets ont indiqué qu’ils auraient aimé être contactés et suivis après avoir passé le test.
Ils concluent qu’en raison du fait que toute la famille est « affectée », la thérapie « pré-test » pourrait améliorer la situation des familles sous deux aspects. Le premier repose sur l’insistance sur le fait qu’un « bon » résultat de test, c’est-à-dire non porteur, ne vous libère pas des difficultés à affronter. Le second est d’étudier l’état de la famille avant de commencer les tests de diagnostic afin de savoir comment faire face aux possibles conséquences et à l’impact des résultats.
Par conséquent, en raison des répercussions psychologiques de la réalisation d’un test génétique, il convient de fournir aux professionnels des outils leur permettant de savoir comment faire face à toutes les situations qui peuvent se présenter avant et après le test.
Lien vers l’article de l’étude: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6764331/