Desarrollo de un modelo estadístico capaz de predecir la duración de la enfermedad en pacientes de EET
Las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por el malplegamiento y propagación en el sistema nervioso central de la proteína priónica. Debido a que los signos y síntomas de las EET son muy parecidos a los de otras enfermedades neurodegenerativas, muchas veces el diagnóstico de estas se dilata en el tiempo, provocando graves trastornos en el paciente y en su entorno familiar. Gracias al trabajo de muchos investigadores, se han realizado importantes avances en este sentido, por lo que el diagnóstico rápido y preciso de las EET está cada vez más cerca. Sin embargo, no existe hoy en día ningún tipo de pronóstico que nos ayude a conocer, aunque sea de una forma aproximada, cuánto tiempo va a transcurrir desde que se diagnostica la enfermedad en un paciente hasta su fallecimiento. Dependiendo de la enfermedad y del paciente este periodo es muy variable y puede prolongarse desde algunas semanas hasta varios años, aunque lo más común es que esté alrededor de 5-6 meses. Esta información puede ser muy valiosa, ya que ayudaría al paciente y a su familia a planificar los cuidados necesarios y mejoraría su calidad de vida desde distintos puntos de vista. Además, permitiría la selección de pacientes para futuros ensayos clínicos con fármacos, no excluyendo a ningún paciente, pero sí permitiéndonos conocer con precisión cuánto se ha retrasado el avance de la enfermedad en cada uno de ellos.
Con este objetivo en mente, investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Universidad de Göttingen han generado un modelo estadístico capaz de predecir la duración de la enfermedad desde la aparición de los primeros síntomas hasta el fallecimiento del paciente. Para ello, se han valido del registro de pacientes de EET de Alemania, donde es obligatorio que el personal sanitario notifique todos los casos de EET al Centro Alemán de Referencia para las EET (NRZ-TSE). Entre 1993 y 2017, fueron diagnosticados 2908 pacientes en todo el país. Sin embargo, solo 1226 entraron en el estudio, ya que el resto no cumplían con los requerimientos necesarios (falta de información sobre su genoma, fecha de muerte precisa o punción lumbar no realizada). El personal médico pidió a los familiares del paciente que determinaran con una exactitud de dos semanas cuándo comenzaron a detectar los primeros síntomas (fallos progresivos en la movilidad, síntomas de reducción cognitiva, etc) y calcularon con exactitud la duración de la enfermedad. Basándose en esta información, los investigadores realizaron varios modelos estadísticos utilizando diferentes variables que podían estar relacionadas con la duración de la enfermedad, como la edad de aparición de los primeros síntomas, el sexo, el polimorfismo metionina (M) o valina (V) en la posición 129 y los niveles de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. Esta última característica se relaciona directamente con la muerte neuronal, de forma que cuanta más muerte neuronal haya, mayores serán los niveles de esta proteína en el líquido cefalorraquídeo, por lo que es un buen chivato del avance de la enfermedad. Además, se trata de una prueba que se realiza de forma rutinaria a pacientes de otras enfermedades neurodegenerativas, por lo que este dato está a disposición del personal médico en la mayoría de los casos.
Teniendo toda esta información en cuenta se ha podido demostrar que ninguna de las variantes (edad, sexo, etc) tiene por sí misma el peso suficiente para predecir la duración de la enfermedad. Sin embargo, la combinación de las cinco sí pudo predecir con cierta seguridad su duración, construyendo una tabla que el personal médico puede consultar de forma sencilla para saber la duración aproximada de la enfermedad en ese paciente, teniendo en cuenta los datos indicados previamente. De esta forma, el personal médico cuenta por primera vez con una herramienta para predecir de forma precisa este tiempo, teniendo un alto impacto positivo en la calidad de vida del paciente y de los familiares de este, además de ser otro paso hacia el descubrimiento de una cura para las EET.
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