CEPAS PRIÓNICAS ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB EN PACIENTES RECEPTORES DE HORMONA DE CRECIMIENTO EN FRANCIA Y REINO UNIDO
Por Sonia Pérez Lázaro:
Las enfermedades priónicas humanas se presentan de diferentes formas: esporádica, genética y adquirida. La más común es la forma esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJe), que está ampliamente distribuida por todo el mundo, con una incidencia de 1-2 casos por millón de habitantes al año. Dentro de las formas adquiridas, este estudio trata de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica (ECJi) en pacientes tratados con la hormona de crecimiento. Esta enfermedad está relacionada con la inoculación de hormona de crecimiento derivada de la hipófisis de personas afectadas por ECJe y desde 1985 se han notificado más de 240 casos, mayoritariamente en Francia y Reino Unido. Las muertes por esta enfermedad siguen ocurriendo, la más reciente en 2020, 35 años después de haber terminado con la terapia con hormona de crecimiento humana.
Un factor importante que influye en los periodos de incubación (definido como el tiempo desde la mitad del tratamiento con hormona de crecimiento hasta la aparición de los síntomas) es el polimorfismo del codón 129 del gen de la proteína priónica humana (PRNP) del receptor. Dada la observación de diferentes periodos de incubación en los diferentes polimorfismos entre el Reino Unido y Francia, se planteó estudiar si las cepas de los priones causantes de la enfermedad eran diferentes.
Se caracterizaron las cepas de priones responsables de los casos de ambos países y se incluyeron como controles casos de ECJ esporádica, siendo en este estudio la primera vez que se realiza esta descripción y comparación, utilizando modelos de ratón que expresan diferentes variantes de la proteína prión humana.
Sin embargo, contradiciendo su hipótesis inicial, concluyeron que las cepas identificadas en los casos del Reino Unido y de Francia no eran considerablemente diferentes. Estos datos apoyan firmemente el argumento de que las diferencias en los perfiles epidemiológicos y genéticos observados en esta enfermedad entre países no pueden atribuirse únicamente a la transmisión de diferentes cepas de priones.
Por último, proponen que la caracterización de la proteína prión patológica y la medición de los niveles de infectividad en la glándula pituitaria (hipófisis) de pacientes con ECJe y el impacto de los procesos de extracción de la hormona de crecimiento de esta glándula, buscando eliminar su infectividad, serían muy útiles para conocer la potencial exposición a priones en pacientes tratados con hormona de crecimiento.
Puede consultar la publicación original aquí: https://actaneurocomms.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40478-021-01247-x#Abs1